Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MDM2 seotud tunnused

MDM2 proto-oncogene

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MDM2 48 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blood cancerMõnikord (5–29%)
Cancer of lymphatic systemMõnikord (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemiaHarva (1–4%)
Acute myeloid leukemiaHarva (1–4%)
Hodgkin lymphomaHarva (1–4%)
MyelodysplasiaHarva (1–4%)
Non-Hodgkin lymphomaHarva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Colorectal polyposisMõnikord (5–29%)
Gastrointestinal dysmotilityMõnikord (5–29%)
Gastrointestinal tract tumorMõnikord (5–29%)
Stomach cancerMõnikord (5–29%)
Cancer of the pancreasHarva (1–4%)
Colon cancerHarva (1–4%)
Rectal tumorHarva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Renal failureAlati
Small kidneysAlati
Abnormal kidney functionMõnikord (5–29%)
Kidney cancerHarva (1–4%)
Ovarian cancerHarva (1–4%)
Prostate cancerHarva (1–4%)
Testicular cancerHarva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High pitched voiceAlati
AstrocytomaMõnikord (5–29%)
Choroid plexus carcinomaMõnikord (5–29%)
EpendymomaMõnikord (5–29%)
Glioblastoma multiformeMõnikord (5–29%)
Tumors of the central nervous systemMõnikord (5–29%)
MedulloblastomaHarva (1–4%)

Abnormal tissue mass

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue massVäga sageli (80–99%)
Central primitive neuroectodermal tumorMõnikord (5–29%)
Cancer of skin pigment cellsHarva (1–4%)
Head and neck tumorHarva (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of gonadsAlati
Adrenocortical carcinomaMõnikord (5–29%)
Thyroid carcinomaHarva (1–4%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Premature graying of hairAlati
Sparse pubic hairAlati
Firm lump under the skinVäga sageli (80–99%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Narrow mouthAlati
Narrow nasal bridgeAlati

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bone cell cancerMõnikord (5–29%)
RhabdomyosarcomaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lung cancerHarva (1–4%)
Neoplasm of the larynxHarva (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ChoriocarcinomaHarva (1–4%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breast cancerSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood pressureAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MDM2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test