Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MDM2
MDM2 proto-oncogene
Human Phenotype Ontology knytter 48 kjennetegn til MDM2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Blood cancer | Noen ganger (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | Noen ganger (5–29 %) |
| Acute lymphoblastic leukemia | Sjelden (1–4%) |
| Acute myeloid leukemia | Sjelden (1–4%) |
| Hodgkin lymphoma | Sjelden (1–4%) |
| Myelodysplasia | Sjelden (1–4%) |
| Non-Hodgkin lymphoma | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Colorectal polyposis | Noen ganger (5–29 %) |
| Gastrointestinal dysmotility | Noen ganger (5–29 %) |
| Gastrointestinal tract tumor | Noen ganger (5–29 %) |
| Stomach cancer | Noen ganger (5–29 %) |
| Cancer of the pancreas | Sjelden (1–4%) |
| Colon cancer | Sjelden (1–4%) |
| Rectal tumor | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Renal failure | Alltid |
| Small kidneys | Alltid |
| Abnormal kidney function | Noen ganger (5–29 %) |
| Kidney cancer | Sjelden (1–4%) |
| Ovarian cancer | Sjelden (1–4%) |
| Prostate cancer | Sjelden (1–4%) |
| Testicular cancer | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High pitched voice | Alltid |
| Astrocytoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Choroid plexus carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Ependymoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Glioblastoma multiforme | Noen ganger (5–29 %) |
| Tumors of the central nervous system | Noen ganger (5–29 %) |
| Medulloblastoma | Sjelden (1–4%) |
Abnormal tissue mass
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Svært ofte (80–99 %) |
| Central primitive neuroectodermal tumor | Noen ganger (5–29 %) |
| Cancer of skin pigment cells | Sjelden (1–4%) |
| Head and neck tumor | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Alltid |
| Adrenocortical carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
| Thyroid carcinoma | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Premature graying of hair | Alltid |
| Sparse pubic hair | Alltid |
| Firm lump under the skin | Svært ofte (80–99 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Narrow mouth | Alltid |
| Narrow nasal bridge | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bone cell cancer | Noen ganger (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Lung cancer | Sjelden (1–4%) |
| Neoplasm of the larynx | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Choriocarcinoma | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breast cancer | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High blood pressure | Alltid |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MDM2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker