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Tratti

Tratti collegati a MDM2

MDM2 proto-oncogene

La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a MDM2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrattoFrequenza di osservazione
Blood cancerA volte (5–29%)
Cancer of lymphatic systemA volte (5–29%)
Acute lymphoblastic leukemiaRaramente (1–4%)
Acute myeloid leukemiaRaramente (1–4%)
Hodgkin lymphomaRaramente (1–4%)
MyelodysplasiaRaramente (1–4%)
Non-Hodgkin lymphomaRaramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Colorectal polyposisA volte (5–29%)
Gastrointestinal dysmotilityA volte (5–29%)
Gastrointestinal tract tumorA volte (5–29%)
Stomach cancerA volte (5–29%)
Cancer of the pancreasRaramente (1–4%)
Colon cancerRaramente (1–4%)
Rectal tumorRaramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TrattoFrequenza di osservazione
Renal failureSempre
Small kidneysSempre
Abnormal kidney functionA volte (5–29%)
Kidney cancerRaramente (1–4%)
Ovarian cancerRaramente (1–4%)
Prostate cancerRaramente (1–4%)
Testicular cancerRaramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
High pitched voiceSempre
AstrocytomaA volte (5–29%)
Choroid plexus carcinomaA volte (5–29%)
EpendymomaA volte (5–29%)
Glioblastoma multiformeA volte (5–29%)
Tumors of the central nervous systemA volte (5–29%)
MedulloblastomaRaramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormal tissue massMolto spesso (80–99%)
Central primitive neuroectodermal tumorA volte (5–29%)
Cancer of skin pigment cellsRaramente (1–4%)
Head and neck tumorRaramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased activity of gonadsSempre
Adrenocortical carcinomaA volte (5–29%)
Thyroid carcinomaRaramente (1–4%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Premature graying of hairSempre
Sparse pubic hairSempre
Firm lump under the skinMolto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Narrow mouthSempre
Narrow nasal bridgeSempre

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Bone cell cancerA volte (5–29%)
RhabdomyosarcomaA volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrattoFrequenza di osservazione
Lung cancerRaramente (1–4%)
Neoplasm of the larynxRaramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrattoFrequenza di osservazione
ChoriocarcinomaRaramente (1–4%)

Abnormality of the breast

TrattoFrequenza di osservazione
Breast cancerSpesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
High blood pressureSempre

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Short statureSempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MDM2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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