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Caractéristiques

Caractéristiques liées à MDM2

MDM2 proto-oncogene

La Human Phenotype Ontology associe 48 caractéristiques à MDM2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

CaractéristiqueFréquence d'observation
Blood cancerParfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic systemParfois (5–29 %)
Acute lymphoblastic leukemiaRarement (1–4 %)
Acute myeloid leukemiaRarement (1–4 %)
Hodgkin lymphomaRarement (1–4 %)
MyelodysplasiaRarement (1–4 %)
Non-Hodgkin lymphomaRarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

CaractéristiqueFréquence d'observation
Colorectal polyposisParfois (5–29 %)
Gastrointestinal dysmotilityParfois (5–29 %)
Gastrointestinal tract tumorParfois (5–29 %)
Stomach cancerParfois (5–29 %)
Cancer of the pancreasRarement (1–4 %)
Colon cancerRarement (1–4 %)
Rectal tumorRarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

CaractéristiqueFréquence d'observation
Renal failureToujours
Small kidneysToujours
Abnormal kidney functionParfois (5–29 %)
Kidney cancerRarement (1–4 %)
Ovarian cancerRarement (1–4 %)
Prostate cancerRarement (1–4 %)
Testicular cancerRarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

CaractéristiqueFréquence d'observation
High pitched voiceToujours
AstrocytomaParfois (5–29 %)
Choroid plexus carcinomaParfois (5–29 %)
EpendymomaParfois (5–29 %)
Glioblastoma multiformeParfois (5–29 %)
Tumors of the central nervous systemParfois (5–29 %)
MedulloblastomaRarement (1–4 %)

Abnormal tissue mass

CaractéristiqueFréquence d'observation
Abnormal tissue massTrès souvent (80–99 %)
Central primitive neuroectodermal tumorParfois (5–29 %)
Cancer of skin pigment cellsRarement (1–4 %)
Head and neck tumorRarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

CaractéristiqueFréquence d'observation
Decreased activity of gonadsToujours
Adrenocortical carcinomaParfois (5–29 %)
Thyroid carcinomaRarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

CaractéristiqueFréquence d'observation
Premature graying of hairToujours
Sparse pubic hairToujours
Firm lump under the skinTrès souvent (80–99 %)

Abnormality of head or neck

CaractéristiqueFréquence d'observation
Narrow mouthToujours
Narrow nasal bridgeToujours

Abnormality of the musculoskeletal system

CaractéristiqueFréquence d'observation
Bone cell cancerParfois (5–29 %)
RhabdomyosarcomaParfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

CaractéristiqueFréquence d'observation
Lung cancerRarement (1–4 %)
Neoplasm of the larynxRarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

CaractéristiqueFréquence d'observation
ChoriocarcinomaRarement (1–4 %)

Abnormality of the breast

CaractéristiqueFréquence d'observation
Breast cancerSouvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

CaractéristiqueFréquence d'observation
High blood pressureToujours

Growth abnormality

CaractéristiqueFréquence d'observation
Short statureToujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MDM2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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