Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MCM8

minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p12.3
Koordinater
Kromosom 20: 5 950 652–5 998 977 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 48,3 kb
Protein
840 aminosyrer
Også kjent som
MGC4816, MGC12866, MGC119522, MGC119523, dJ967N21.5, REC
Tidligere symboler
C20orf154
MANE Select-transkripsjon
ENST00000610722.4NM_032485.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er MCM8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der MCM8 står. MCM8 og 8 gener i nærheten på kromosom 20, fra 5 474 815 til 6 474 814.Kromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, bakover-strengGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, fremover-strengSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, fremover-strengCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, bakover-strengTRMT6MCM8: 5 950 652–5 998 977, fremover-strengMCM8: 5 950 949–6 039 856, fremover-strengCRLS1: 6 005 982–6 046 815, fremover-strengCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, bakover-strengLRRN4FERMT1: 6 070 288–6 123 644, bakover-strengFERMT1Diagram av MCM8: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 5 950 652–5 951 023, 372 baserEkson 2: 5 952 011–5 952 163, 153 baserEkson 3: 5 952 424–5 952 528, 105 baserEkson 4: 5 954 608–5 954 690, 83 baserEkson 5: 5 955 102–5 955 251, 150 baserEkson 6: 5 957 126–5 957 229, 104 baserEkson 7: 5 958 528–5 958 726, 199 baserEkson 8: 5 963 274–5 963 359, 86 baserEkson 9: 5 967 436–5 967 587, 152 baserEkson 10: 5 967 830–5 968 025, 196 baserEkson 11: 5 972 007–5 972 037, 31 baserEkson 12: 5 973 056–5 973 196, 141 baserEkson 13: 5 977 876–5 978 017, 142 baserEkson 14: 5 982 970–5 983 165, 196 baserEkson 15: 5 984 781–5 985 000, 220 baserEkson 16: 5 985 922–5 986 131, 210 baserEkson 17: 5 987 282–5 987 358, 77 baserEkson 18: 5 993 506–5 993 695, 190 baserEkson 19: 5 994 299–5 998 977, 4 679 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,5 kb av genets 48,3 kb, og 2 523 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MCM8

5

posisjoner i MCM8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 48,3 kb av MCM8, inkludert introner, og ikke bare de 7,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MCM8-genet: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mcm8

Vancouver

Dante Labs. MCM8-genet: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mcm8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test