Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 45.388.576–45.549.407 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 160,8 kb
Protein
903 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0028, LEURS, MGC26121, mtLeuRS
MANE Select-transkript
ENST00000645846.2NM_015340.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Infertilitet hos kvinder

    • Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er LARS2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved LARS2. LARS2 og 12 gener i nærheden på kromosom 3, fra 44.968.992 til 45.968.991.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbZDHHC3: 44.914.692–44.976.282, omvendt-strengZDHHC3EXOSC7: 44.975.241–45.036.071, fremadrettet-strengEXOSC7CLEC3B: 45.001.548–45.036.071, fremadrettet-strengCLEC3BCDCP1: 45.082.277–45.146.483, omvendt-strengCDCP1TMEM158: 45.224.466–45.226.287, omvendt-strengTMEM158LARS2: 45.388.576–45.549.407, fremadrettet-strengLARS2LIMD1: 45.555.394–45.686.341, fremadrettet-strengLIMD1SACM1L: 45.689.056–45.745.425, fremadrettet-strengSACM1LSLC6A20: 45.748.903–45.796.654, omvendt-strengSLC6A20LZTFL1: 45.823.316–45.916.042, omvendt-strengLZTFL1CCR9: 45.884.425–45.904.311, fremadrettet-strengCCR9FYCO1: 45.917.903–45.995.845, omvendt-strengFYCO1CXCR6: 45.940.915–45.948.640, fremadrettet-strengCXCR6Diagram af LARS2: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 45.388.576–45.388.680, 105 baserExon 2: 45.391.583–45.391.648, 66 baserExon 3: 45.394.433–45.394.687, 255 baserExon 4: 45.400.245–45.400.373, 129 baserExon 5: 45.417.482–45.417.573, 92 baserExon 6: 45.419.669–45.419.729, 61 baserExon 7: 45.446.891–45.446.980, 90 baserExon 8: 45.458.743–45.458.886, 144 baserExon 9: 45.474.243–45.474.350, 108 baserExon 10: 45.476.468–45.476.627, 160 baserExon 11: 45.485.692–45.485.796, 105 baserExon 12: 45.488.697–45.488.812, 116 baserExon 13: 45.491.517–45.491.800, 284 baserExon 14: 45.496.275–45.496.373, 99 baserExon 15: 45.500.442–45.500.579, 138 baserExon 16: 45.513.135–45.513.235, 101 baserExon 17: 45.516.094–45.516.276, 183 baserExon 18: 45.517.903–45.518.072, 170 baserExon 19: 45.520.219–45.520.296, 78 baserExon 20: 45.523.997–45.524.108, 112 baserExon 21: 45.541.829–45.541.956, 128 baserExon 22: 45.547.351–45.549.407, 2.057 baser12468101214161820225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,8 kb af genets 160,8 kb; 2.712 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LARS2

34

positioner i LARS2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 160,8 kb af LARS2, inklusive introner, og ikke kun de 4,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LARS2-genet: leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lars2

Vancouver

Dante Labs. LARS2-genet: leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lars2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test