Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LARS2

leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 45 388 576–45 549 407 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 160,8 kb
Protein
903 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0028, LEURS, MGC26121, mtLeuRS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645846.2NM_015340.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LARS2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der LARS2 står. LARS2 og 12 gener i nærheten på kromosom 3, fra 44 968 992 til 45 968 991.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbZDHHC3: 44 914 692–44 976 282, bakover-strengZDHHC3EXOSC7: 44 975 241–45 036 071, fremover-strengEXOSC7CLEC3B: 45 001 548–45 036 071, fremover-strengCLEC3BCDCP1: 45 082 277–45 146 483, bakover-strengCDCP1TMEM158: 45 224 466–45 226 287, bakover-strengTMEM158LARS2: 45 388 576–45 549 407, fremover-strengLARS2LIMD1: 45 555 394–45 686 341, fremover-strengLIMD1SACM1L: 45 689 056–45 745 425, fremover-strengSACM1LSLC6A20: 45 748 903–45 796 654, bakover-strengSLC6A20LZTFL1: 45 823 316–45 916 042, bakover-strengLZTFL1CCR9: 45 884 425–45 904 311, fremover-strengCCR9FYCO1: 45 917 903–45 995 845, bakover-strengFYCO1CXCR6: 45 940 915–45 948 640, fremover-strengCXCR6Diagram av LARS2: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 45 388 576–45 388 680, 105 baserEkson 2: 45 391 583–45 391 648, 66 baserEkson 3: 45 394 433–45 394 687, 255 baserEkson 4: 45 400 245–45 400 373, 129 baserEkson 5: 45 417 482–45 417 573, 92 baserEkson 6: 45 419 669–45 419 729, 61 baserEkson 7: 45 446 891–45 446 980, 90 baserEkson 8: 45 458 743–45 458 886, 144 baserEkson 9: 45 474 243–45 474 350, 108 baserEkson 10: 45 476 468–45 476 627, 160 baserEkson 11: 45 485 692–45 485 796, 105 baserEkson 12: 45 488 697–45 488 812, 116 baserEkson 13: 45 491 517–45 491 800, 284 baserEkson 14: 45 496 275–45 496 373, 99 baserEkson 15: 45 500 442–45 500 579, 138 baserEkson 16: 45 513 135–45 513 235, 101 baserEkson 17: 45 516 094–45 516 276, 183 baserEkson 18: 45 517 903–45 518 072, 170 baserEkson 19: 45 520 219–45 520 296, 78 baserEkson 20: 45 523 997–45 524 108, 112 baserEkson 21: 45 541 829–45 541 956, 128 baserEkson 22: 45 547 351–45 549 407, 2 057 baser12468101214161820225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 160,8 kb, og 2 712 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LARS2

34

posisjoner i LARS2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 160,8 kb av LARS2, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LARS2-genet: leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lars2

Vancouver

Dante Labs. LARS2-genet: leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lars2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test