Rasgos

Rasgos asociados a CYC1

cytochrome c1

El Human Phenotype Ontology asocia 21 rasgos a CYC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dehydration	Siempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Siempre
Episodic ketoacidosis	Siempre
High blood ammonia levels	Siempre
High blood sugar	Siempre
High liver enzymes	Siempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Siempre
Increased lactate in body	Siempre
Ketoacidosis	Siempre
Ketonuria	Siempre
Low blood sugar	Frecuente (30–79 %)
Metabolic ketoacidosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Coma	Frecuente (30–79 %)
Encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vomiting	Siempre
Acute liver failure	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial complex III	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CYC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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