Tunnused

Geeniga CYC1 seotud tunnused

cytochrome c1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CYC1 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dehydration	Alati
Elevated lactate:pyruvate ratio	Alati
Episodic ketoacidosis	Alati
High blood ammonia levels	Alati
High blood sugar	Alati
High liver enzymes	Alati
Higher than normal levels of lactate in blood	Alati
Increased lactate in body	Alati
Ketoacidosis	Alati
Ketonuria	Alati
Low blood sugar	Sageli (30–79%)
Metabolic ketoacidosis	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Coma	Sageli (30–79%)
Encephalopathy	Sageli (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Vomiting	Alati
Acute liver failure	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Growth delay	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CYC1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test