Rysy

Rysy spojené s CYC1

cytochrome c1

Human Phenotype Ontology spojuje s CYC1 21 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Dehydration	Vždy
Elevated lactate:pyruvate ratio	Vždy
Episodic ketoacidosis	Vždy
High blood ammonia levels	Vždy
High blood sugar	Vždy
High liver enzymes	Vždy
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Ketoacidosis	Vždy
Ketonuria	Vždy
Low blood sugar	Často (30–79 %)
Metabolic ketoacidosis	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Coma	Často (30–79 %)
Encephalopathy	Často (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vomiting	Vždy
Acute liver failure	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex III	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CYC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test