Características

Características associadas a CYC1

cytochrome c1

A Human Phenotype Ontology associa 21 características a CYC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Dehydration	Sempre
Elevated lactate:pyruvate ratio	Sempre
Episodic ketoacidosis	Sempre
High blood ammonia levels	Sempre
High blood sugar	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased lactate in body	Sempre
Ketoacidosis	Sempre
Ketonuria	Sempre
Low blood sugar	Frequente (30–79%)
Metabolic ketoacidosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Coma	Frequente (30–79%)
Encephalopathy	Frequente (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Vomiting	Sempre
Acute liver failure	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex III	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CYC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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