Požymiai

Su CYC1 susiję požymiai

cytochrome c1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su CYC1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dehydration	Visada
Elevated lactate:pyruvate ratio	Visada
Episodic ketoacidosis	Visada
High blood ammonia levels	Visada
High blood sugar	Visada
High liver enzymes	Visada
Higher than normal levels of lactate in blood	Visada
Increased lactate in body	Visada
Ketoacidosis	Visada
Ketonuria	Visada
Low blood sugar	Dažnai (30–79%)
Metabolic ketoacidosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Coma	Dažnai (30–79%)
Encephalopathy	Dažnai (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vomiting	Visada
Acute liver failure	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Growth delay	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex III	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CYC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test