Özellikler

CYC1 ile ilişkili özellikler

cytochrome c1

Human Phenotype Ontology, CYC1 ile ilişkili 21 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dehydration	Her zaman
Elevated lactate:pyruvate ratio	Her zaman
Episodic ketoacidosis	Her zaman
High blood ammonia levels	Her zaman
High blood sugar	Her zaman
High liver enzymes	Her zaman
Higher than normal levels of lactate in blood	Her zaman
Increased lactate in body	Her zaman
Ketoacidosis	Her zaman
Ketonuria	Her zaman
Low blood sugar	Sık (%30–79)
Metabolic ketoacidosis	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Coma	Sık (%30–79)
Encephalopathy	Sık (%30–79)
Worsening neurological symptoms	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vomiting	Her zaman
Acute liver failure	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex III	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CYC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al