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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CYC1
cytochrome c1
La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à CYC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Dehydration | Toujours |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Toujours |
| Episodic ketoacidosis | Toujours |
| High blood ammonia levels | Toujours |
| High blood sugar | Toujours |
| High liver enzymes | Toujours |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Toujours |
| Increased lactate in body | Toujours |
| Ketoacidosis | Toujours |
| Ketonuria | Toujours |
| Low blood sugar | Souvent (30–79 %) |
| Metabolic ketoacidosis | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Coma | Souvent (30–79 %) |
| Encephalopathy | Souvent (30–79 %) |
| Worsening neurological symptoms | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Vomiting | Toujours |
| Acute liver failure | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Souvent (30–79 %) |
| Growth delay | Souvent (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CYC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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