Egenskaber

Egenskaber knyttet til CYC1

cytochrome c1

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til CYC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dehydration	Altid
Elevated lactate:pyruvate ratio	Altid
Episodic ketoacidosis	Altid
High blood ammonia levels	Altid
High blood sugar	Altid
High liver enzymes	Altid
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased lactate in body	Altid
Ketoacidosis	Altid
Ketonuria	Altid
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)
Metabolic ketoacidosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Coma	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vomiting	Altid
Acute liver failure	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex III	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CYC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test