Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CYC1

cytochrome c1

Human Phenotype Ontology knytter 21 kjennetegn til CYC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dehydration	Alltid
Elevated lactate:pyruvate ratio	Alltid
Episodic ketoacidosis	Alltid
High blood ammonia levels	Alltid
High blood sugar	Alltid
High liver enzymes	Alltid
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Ketoacidosis	Alltid
Ketonuria	Alltid
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)
Metabolic ketoacidosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coma	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vomiting	Alltid
Acute liver failure	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CYC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test