Merkmale

Mit CYC1 verknüpfte Merkmale

cytochrome c1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit CYC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dehydration	Immer
Elevated lactate:pyruvate ratio	Immer
Episodic ketoacidosis	Immer
High blood ammonia levels	Immer
High blood sugar	Immer
High liver enzymes	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased lactate in body	Immer
Ketoacidosis	Immer
Ketonuria	Immer
Low blood sugar	Häufig (30–79 %)
Metabolic ketoacidosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coma	Häufig (30–79 %)
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Immer
Acute liver failure	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex III	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CYC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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