Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CYC1

cytochrome c1

De Human Phenotype Ontology koppelt 21 kenmerken aan CYC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DehydrationAltijd
Elevated lactate:pyruvate ratioAltijd
Episodic ketoacidosisAltijd
High blood ammonia levelsAltijd
High blood sugarAltijd
High liver enzymesAltijd
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
Increased lactate in bodyAltijd
KetoacidosisAltijd
KetonuriaAltijd
Low blood sugarVaak (30–79%)
Metabolic ketoacidosisVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ComaVaak (30–79%)
EncephalopathyVaak (30–79%)
Worsening neurological symptomsVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
VomitingAltijd
Acute liver failureVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)
Growth delayVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial complex IIIAltijd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CYC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen