Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a CAD
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a CAD, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Epilepsy | Sempre |
| Epileptic encephalopathy | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Loss of developmental milestones | Sempre |
| Wide based walk | Sempre |
| Repeated seizures without recovery between them | Spesso (30–79%) |
| Generalized brain degeneration | A volte (5–29%) |
| Poor speech | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Acanthocytosis | Sempre |
| Anisopoikilocytosis | Sempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sempre |
| Schistocytosis | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Sempre |
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Sempre |
| High blood ammonia levels | Sempre |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diarrhea | Sempre |
| Poor swallowing | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CAD e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Chi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane