Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Human Phenotype Ontology kopplar 19 egenskaper till CAD, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
EpilepsyAlltid
Epileptic encephalopathyAlltid
Global developmental delayAlltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Wide based walkAlltid
Repeated seizures without recovery between themOfta (30–79 %)
Generalized brain degenerationIbland (5–29 %)
Poor speechInte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskapHur ofta den förekommer
AcanthocytosisAlltid
AnisopoikilocytosisAlltid
Low number of red blood cells or hemoglobinAlltid
SchistocytosisAlltid

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal glycosylationAlltid
Accumulation of acid in body due to kidney problemAlltid
High blood ammonia levelsAlltid

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
DiarrheaAlltid
Poor swallowingOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneAlltid

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CAD och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test