Ominaisuudet

Geeniin CAD yhdistetyt ominaisuudet

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Human Phenotype Ontology yhdistää CAD-geeniin 19 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Epileptic encephalopathy	Aina
Global developmental delay	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Wide based walk	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Usein (30–79%)
Generalized brain degeneration	Joskus (5–29%)
Poor speech	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acanthocytosis	Aina
Anisopoikilocytosis	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Schistocytosis	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal glycosylation	Aina
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Aina
High blood ammonia levels	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diarrhea	Aina
Poor swallowing	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CAD-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test