Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z CAD
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
Human Phenotype Ontology łączy z CAD 19 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Epilepsy | Zawsze |
| Epileptic encephalopathy | Zawsze |
| Global developmental delay | Zawsze |
| Loss of developmental milestones | Zawsze |
| Wide based walk | Zawsze |
| Repeated seizures without recovery between them | Często (30–79%) |
| Generalized brain degeneration | Czasami (5–29%) |
| Poor speech | Nie odnotowano |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Acanthocytosis | Zawsze |
| Anisopoikilocytosis | Zawsze |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Zawsze |
| Schistocytosis | Zawsze |
Laboratory abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Zawsze |
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Zawsze |
| High blood ammonia levels | Zawsze |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Diarrhea | Zawsze |
| Poor swallowing | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Faltering weight | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CAD i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni