Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Human Phenotype Ontology knytter 19 kjennetegn til CAD, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Wide based walk	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Poor speech	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acanthocytosis	Alltid
Anisopoikilocytosis	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Schistocytosis	Alltid

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal glycosylation	Alltid
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Alltid
High blood ammonia levels	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diarrhea	Alltid
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CAD og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test