Egenskaber

Egenskaber knyttet til CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til CAD, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
Global developmental delay	Altid
Loss of developmental milestones	Altid
Wide based walk	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acanthocytosis	Altid
Anisopoikilocytosis	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Schistocytosis	Altid

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal glycosylation	Altid
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Altid
High blood ammonia levels	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diarrhea	Altid
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CAD og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test