Merkmale

Mit CAD verknüpfte Merkmale

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit CAD, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Global developmental delay	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Wide based walk	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acanthocytosis	Immer
Anisopoikilocytosis	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Schistocytosis	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal glycosylation	Immer
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Immer
High blood ammonia levels	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Immer
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CAD verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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