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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CAD
carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase
La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à CAD, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Epilepsy | Toujours |
| Epileptic encephalopathy | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Loss of developmental milestones | Toujours |
| Wide based walk | Toujours |
| Repeated seizures without recovery between them | Souvent (30–79 %) |
| Generalized brain degeneration | Parfois (5–29 %) |
| Poor speech | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Acanthocytosis | Toujours |
| Anisopoikilocytosis | Toujours |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Toujours |
| Schistocytosis | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal glycosylation | Toujours |
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Toujours |
| High blood ammonia levels | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Diarrhea | Toujours |
| Poor swallowing | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CAD et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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