Tunnused

Geeniga CAD seotud tunnused

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CAD 19 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Epileptic encephalopathy	Alati
Global developmental delay	Alati
Loss of developmental milestones	Alati
Wide based walk	Alati
Repeated seizures without recovery between them	Sageli (30–79%)
Generalized brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Poor speech	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acanthocytosis	Alati
Anisopoikilocytosis	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati
Schistocytosis	Alati

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal glycosylation	Alati
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Alati
High blood ammonia levels	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diarrhea	Alati
Poor swallowing	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CAD seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test