İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CAD ile ilişkili özellikler

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Human Phenotype Ontology, CAD ile ilişkili 19 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsyHer zaman
Epileptic encephalopathyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Loss of developmental milestonesHer zaman
Wide based walkHer zaman
Repeated seizures without recovery between themSık (%30–79)
Generalized brain degenerationBazen (%5–29)
Poor speechKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AcanthocytosisHer zaman
AnisopoikilocytosisHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman
SchistocytosisHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal glycosylationHer zaman
Accumulation of acid in body due to kidney problemHer zaman
High blood ammonia levelsHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DiarrheaHer zaman
Poor swallowingSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CAD ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al