Požymiai

Su CAD susiję požymiai

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su CAD, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
Epileptic encephalopathy	Visada
Global developmental delay	Visada
Loss of developmental milestones	Visada
Wide based walk	Visada
Repeated seizures without recovery between them	Dažnai (30–79%)
Generalized brain degeneration	Kartais (5–29%)
Poor speech	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acanthocytosis	Visada
Anisopoikilocytosis	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Schistocytosis	Visada

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal glycosylation	Visada
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Visada
High blood ammonia levels	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diarrhea	Visada
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CAD susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test