Rysy

Rysy spojené s CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Human Phenotype Ontology spojuje s CAD 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Wide based walk	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Acanthocytosis	Vždy
Anisopoikilocytosis	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Schistocytosis	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal glycosylation	Vždy
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Vždy
High blood ammonia levels	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Vždy
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CAD a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test