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Rasgo

Elevated circulating GABA concentration

The concentration of gamma-aminobutyric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0410053

Resumen

También conocido como
Elevated gamma-aminobutyric acid concentration, Elevated gamma-aminobutyric acid level, Elevated gamma-aminobutyric acid level in blood, Increased circulating GABA concentration, Increased gamma-aminobutyric acid concentration, Increased gamma-aminobutyric acid level, Increased gamma-aminobutyric acid level in blood, Increased level of GABA in serum, Increased level of gamma-aminobutyric acid in serum
Sistema corporal
Laboratory abnormality

2 condition reports read genes linked to this trait

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2 genes asociados a Elevated circulating GABA concentration

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Elevated circulating GABA concentration. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseMuy frecuente (80–99 %)En 1 afección
ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1No registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal circulating GABA concentration

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.19-9814e911.

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