Gen
SETD1B
SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase
- HGNC 29187(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000139718(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23067(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 121.804.009–121.832.656 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 28,6 kb
- Protein
- 1.966 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1076, Set1B, KMT2G
- MANE Select-transkript
- ENST00000604567.6NM_001353345.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SETD1B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SETD1B endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SETD1B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,6 kb af genets 28,6 kb; 5.901 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SETD1B
58
positioner i SETD1B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 28,6 kb af SETD1B, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.
Træk knyttet til SETD1B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SETD1B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SETD1B-genet: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/setd1b
Dante Labs. SETD1B-genet: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/setd1b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger