Gen

DIABLO

diablo IAP-binding mitochondrial protein

Cytogenetisk placering: 12q24.31
Koordinater: Kromosom 12: 122.207.668–122.226.052 (GRCh38)
Exoner: 6 exoner fordelt over 18,4 kb
Protein: 239 aminosyrer
Også kendt som: SMAC, DIABLO-S, FLJ25049, FLJ10537, DFNA64
MANE Select-transkript: ENST00000464942.7NM_001371333.1
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs DIABLO og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser DIABLO endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er DIABLO opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 18,4 kb; 720 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DIABLO

positioner i DIABLO, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,4 kb af DIABLO, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Træk knyttet til DIABLO

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DIABLO kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the ear

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DIABLO-genet: diablo IAP-binding mitochondrial protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/diablo

Vancouver

Dante Labs. DIABLO-genet: diablo IAP-binding mitochondrial protein [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/diablo

Én test. Svar for hele livet.