Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q23.1-q23.2
Koordinater
Kromosom 8: 109.362.461–109.537.207 (GRCh38)
Exoner
78 exoner fordelt over 174,7 kb
Protein
4.243 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000378402.10NM_177531.6
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PKHD1L1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PKHD1L1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved PKHD1L1. PKHD1L1 og 6 gener i nærheden på kromosom 8, fra 108.949.834 til 109.949.833.Kromosom 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109.086.585–109.121.565, fremadrettet-strengTRHRNUDCD1: 109.138.683–109.334.493, omvendt-strengNUDCD1ENY2: 109.333.555–109.345.954, fremadrettet-strengENY2PKHD1L1: 109.362.461–109.537.207, fremadrettet-strengPKHD1L1EBAG9: 109.539.621–109.570.072, fremadrettet-strengEBAG9EBAG9UORF: 109.539.726–109.539.800, fremadrettet-strengEBAG9UORFSYBU: 109.573.978–109.691.799, omvendt-strengSYBUDiagram af PKHD1L1: 78 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 43: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 47: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 49: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 50: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 53: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 56: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 73: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 109.362.461–109.362.653, 193 baserExon 2: 109.364.547–109.364.636, 90 baserExon 3: 109.381.370–109.381.514, 145 baserExon 4: 109.382.463–109.382.571, 109 baserExon 5: 109.384.070–109.384.127, 58 baserExon 6: 109.385.537–109.385.630, 94 baserExon 7: 109.388.497–109.388.550, 54 baserExon 8: 109.389.079–109.389.152, 74 baserExon 9: 109.390.452–109.390.494, 43 baserExon 10: 109.394.415–109.394.485, 71 baserExon 11: 109.396.027–109.396.137, 111 baserExon 12: 109.398.459–109.398.548, 90 baserExon 13: 109.400.076–109.400.344, 269 baserExon 14: 109.401.497–109.401.588, 92 baserExon 15: 109.404.554–109.404.713, 160 baserExon 16: 109.404.995–109.405.130, 136 baserExon 17: 109.406.335–109.406.478, 144 baserExon 18: 109.408.049–109.408.206, 158 baserExon 19: 109.409.865–109.409.978, 114 baserExon 20: 109.412.265–109.412.414, 150 baserExon 21: 109.413.421–109.413.545, 125 baserExon 22: 109.419.097–109.419.260, 164 baserExon 23: 109.420.518–109.420.690, 173 baserExon 24: 109.425.085–109.425.232, 148 baserExon 25: 109.427.002–109.427.156, 155 baserExon 26: 109.429.340–109.429.462, 123 baserExon 27: 109.429.932–109.430.037, 106 baserExon 28: 109.433.106–109.433.216, 111 baserExon 29: 109.435.190–109.435.354, 165 baserExon 30: 109.436.338–109.436.459, 122 baserExon 31: 109.438.324–109.438.456, 133 baserExon 32: 109.438.897–109.439.092, 196 baserExon 33: 109.440.710–109.440.852, 143 baserExon 34: 109.441.275–109.441.379, 105 baserExon 35: 109.442.007–109.442.195, 189 baserExon 36: 109.442.946–109.443.116, 171 baserExon 37: 109.443.676–109.443.902, 227 baserExon 38: 109.444.661–109.445.645, 985 baserExon 39: 109.448.143–109.448.391, 249 baserExon 40: 109.449.338–109.449.487, 150 baserExon 41: 109.450.975–109.451.149, 175 baserExon 42: 109.452.124–109.452.280, 157 baserExon 43: 109.452.718–109.452.874, 157 baserExon 44: 109.454.167–109.454.246, 80 baserExon 45: 109.454.723–109.454.852, 130 baserExon 46: 109.456.262–109.456.391, 130 baserExon 47: 109.459.595–109.459.836, 242 baserExon 48: 109.461.772–109.461.908, 137 baserExon 49: 109.464.216–109.465.245, 1.030 baserExon 50: 109.466.578–109.466.769, 192 baserExon 51: 109.475.118–109.475.269, 152 baserExon 52: 109.476.508–109.476.667, 160 baserExon 53: 109.477.225–109.477.396, 172 baserExon 54: 109.479.551–109.479.639, 89 baserExon 55: 109.479.991–109.480.139, 149 baserExon 56: 109.481.433–109.481.562, 130 baserExon 57: 109.482.987–109.483.105, 119 baserExon 58: 109.485.044–109.485.173, 130 baserExon 59: 109.486.648–109.486.821, 174 baserExon 60: 109.489.952–109.490.055, 104 baserExon 61: 109.490.972–109.491.101, 130 baserExon 62: 109.491.873–109.491.994, 122 baserExon 63: 109.493.661–109.493.751, 91 baserExon 64: 109.496.919–109.497.067, 149 baserExon 65: 109.497.150–109.497.272, 123 baserExon 66: 109.498.462–109.498.573, 112 baserExon 67: 109.498.655–109.498.771, 117 baserExon 68: 109.504.327–109.504.492, 166 baserExon 69: 109.507.663–109.507.895, 233 baserExon 70: 109.508.097–109.508.264, 168 baserExon 71: 109.510.777–109.510.934, 158 baserExon 72: 109.515.170–109.515.305, 136 baserExon 73: 109.518.167–109.518.508, 342 baserExon 74: 109.522.186–109.522.337, 152 baserExon 75: 109.522.744–109.522.890, 147 baserExon 76: 109.523.233–109.523.386, 154 baserExon 77: 109.526.784–109.527.020, 237 baserExon 78: 109.530.080–109.537.207, 7.128 baser151015202530354045505560657075785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 20 kb af genets 174,7 kb; 12.732 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PKHD1L1

18

positioner i PKHD1L1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 174,7 kb af PKHD1L1, inklusive introner, og ikke kun de 20 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PKHD1L1-genet: PKHD1 like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1L1-genet: PKHD1 like 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pkhd1l1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test