Egenskaber

Egenskaber knyttet til SLC16A1

solute carrier family 16 member 1

Human Phenotype Ontology knytter 15 egenskaber til SLC16A1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Ketoacidosis	Altid
Ketonuria	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Ikke registreret
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Ikke registreret
Hypoglycemic seizures	Ikke registreret
Ketotic hypoglycemia	Ikke registreret
Low blood sugar	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exercise-induced muscle cramps	Ikke registreret
Exercise-induced muscle fatigue	Ikke registreret
Exercise-induced muscle stiffness	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ikke registreret
Pancreatic islet-cell hyperplasia	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SLC16A1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test