Gen
WBP11
WW domain binding protein 11
- HGNC 16461↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000084463↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51729↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p12.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 14.784.582–14.803.478 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 18,9 kb
- Protein
- 641 aminosyrer
- Også kendt som
- NPWBP, SIPP1, PPP1R165, BUG13
- MANE Select-transkript
- ENST00000261167.7NM_016312.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs WBP11 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser WBP11 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er WBP11 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,6 kb af genets 18,9 kb; 1.926 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest WBP11
11
positioner i WBP11, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (9,1 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,9 kb af WBP11, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.
Træk knyttet til WBP11
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, WBP11 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad forehead
- Low hairline at back of neck
- Pit in front of the ear
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). WBP11-genet: WW domain binding protein 11. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/wbp11
Dante Labs. WBP11-genet: WW domain binding protein 11 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/wbp11
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger