Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CBLB
Cbl proto-oncogene B
Human Phenotype Ontology knytter 16 egenskaber til CBLB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration | Altid |
| Increased circulating interleukin 10 concentration | Altid |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Altid |
| Partial absence of specific antibody response to tetanus vaccine | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent chest infections | Ofte (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased circulating IgA concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating IgG concentration | Ofte (30–79 %) |
| Decreased circulating IgM concentration | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autoimmune hemolytic anemia | Ofte (30–79 %) |
| Hepatic hemophagocytosis | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Episodic fever | Ofte (30–79 %) |
| Type 1 diabetes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hives | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Underactive thyroid | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Blotchy loss of skin color | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CBLB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger