Gen
USP53
ubiquitin specific peptidase 53
- HGNC 29255(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000145390(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54532(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 4q26
- Koordinater
- Kromosom 4: 119.212.713–119.295.518 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner fordelt over 82,8 kb
- Protein
- 1.073 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- KIAA1350
- MANE Select-transkript
- ENST00000692078.1NM_001371395.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs USP53 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Familiær intrahepatisk kolestase
- Autosomal recessiv
En forekomst af intrahepatisk kolestase, der skyldes en arvelig ændring i individets genom.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er USP53 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,6 kb af genets 82,8 kb; 3.222 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest USP53
32
positioner i USP53, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 82,8 kb af USP53, inklusive introner, og ikke kun de 6,6 kb eksoner.
Træk knyttet til USP53
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, USP53 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). USP53-genet: ubiquitin specific peptidase 53. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/usp53
Dante Labs. USP53-genet: ubiquitin specific peptidase 53 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/usp53
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger