Wolfram-syndrom
Autosomal recessiv
Progressiv diabetes med debut i barndommen og optikusatrofi, ofte med diabetes insipidus, høretab og neurologiske træk (WFS1, CISD2).
Hvad en diagnose ændrer
En diagnose vejleder diabetesbehandlingen og muliggør planlagt opfølgning af øjne, hørelse, urinveje og nervesystem.
Også kendt som
diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome
Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Wolfram syndrome 1
- Wolfram syndrome 2
- Wolfram syndrome, mitochondrial form
