Rysy

Rysy spojené s USH1C

USH1 protein network component harmonin

Human Phenotype Ontology spojuje s USH1C 21 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal electroretinogram	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Rod-cone dystrophy	Vždy
Visual loss	Vždy
Blind spot	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Abnormal cochlea morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Často (30–79 %)
Absent vestibular function	Nezaznamenáno
Congenital sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno
Vestibular hyporeflexia	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of balance	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s USH1C a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test