Trăsături

Trăsături asociate cu USH1C

USH1 protein network component harmonin

Human Phenotype Ontology asociază 21 trăsături cu USH1C, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal electroretinogram	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Rod-cone dystrophy	Întotdeauna
Visual loss	Întotdeauna
Blind spot	Foarte des (80–99%)
Difficulties with night vision	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Decreased clarity of vision	Des (30–79%)
Loss of peripheral vision	Des (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Abnormal cochlea morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal vestibular function	Des (30–79%)
Absent vestibular function	Neînregistrat
Congenital sensorineural hearing impairment	Neînregistrat
Vestibular hyporeflexia	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of balance	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Depression	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu USH1C și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu