Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til USH1C

USH1 protein network component harmonin

Human Phenotype Ontology knytter 21 kjennetegn til USH1C, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal electroretinogram	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Rod-cone dystrophy	Alltid
Visual loss	Alltid
Blind spot	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Abnormal cochlea morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Ofte (30–79 %)
Absent vestibular function	Ikke registrert
Congenital sensorineural hearing impairment	Ikke registrert
Vestibular hyporeflexia	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til USH1C og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test