Cechy

Cechy powiązane z USH1C

USH1 protein network component harmonin

Human Phenotype Ontology łączy z USH1C 21 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal electroretinogram	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Rod-cone dystrophy	Zawsze
Visual loss	Zawsze
Blind spot	Bardzo często (80–99%)
Difficulties with night vision	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Loss of peripheral vision	Często (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Abnormal cochlea morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vestibular function	Często (30–79%)
Absent vestibular function	Nie odnotowano
Congenital sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano
Vestibular hyporeflexia	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of balance	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z USH1C i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test