Caractéristiques

Caractéristiques liées à USH1C

USH1 protein network component harmonin

La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à USH1C, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal electroretinogram	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Rod-cone dystrophy	Toujours
Visual loss	Toujours
Blind spot	Très souvent (80–99 %)
Difficulties with night vision	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Souvent (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Toujours
Abnormal cochlea morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Souvent (30–79 %)
Absent vestibular function	Non signalé
Congenital sensorineural hearing impairment	Non signalé
Vestibular hyporeflexia	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of balance	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à USH1C et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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