Požymiai

Su USH1C susiję požymiai

USH1 protein network component harmonin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su USH1C: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal electroretinogram	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Rod-cone dystrophy	Visada
Visual loss	Visada
Blind spot	Labai dažnai (80–99%)
Difficulties with night vision	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Decreased clarity of vision	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Visada
Abnormal cochlea morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vestibular function	Dažnai (30–79%)
Absent vestibular function	Neužfiksuota
Congenital sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota
Vestibular hyporeflexia	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of balance	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su USH1C susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test