Egenskaber

Egenskaber knyttet til USH1C

USH1 protein network component harmonin

Human Phenotype Ontology knytter 21 egenskaber til USH1C, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal electroretinogram	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Rod-cone dystrophy	Altid
Visual loss	Altid
Blind spot	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Abnormal cochlea morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Ofte (30–79 %)
Absent vestibular function	Ikke registreret
Congenital sensorineural hearing impairment	Ikke registreret
Vestibular hyporeflexia	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of balance	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til USH1C og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test