Tratti

Tratti collegati a USH1C

USH1 protein network component harmonin

La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a USH1C, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal electroretinogram	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Visual loss	Sempre
Blind spot	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre
Abnormal cochlea morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vestibular function	Spesso (30–79%)
Absent vestibular function	Non registrato
Congenital sensorineural hearing impairment	Non registrato
Vestibular hyporeflexia	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of balance	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a USH1C e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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