Ominaisuudet

Geeniin USH1C yhdistetyt ominaisuudet

USH1 protein network component harmonin

Human Phenotype Ontology yhdistää USH1C-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal electroretinogram	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Rod-cone dystrophy	Aina
Visual loss	Aina
Blind spot	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Undetectable electroretinogram	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Aina
Abnormal cochlea morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vestibular function	Usein (30–79%)
Absent vestibular function	Ei kirjattu
Congenital sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu
Vestibular hyporeflexia	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of balance	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: USH1C-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test