Merkmale

Mit USH1C verknüpfte Merkmale

USH1 protein network component harmonin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 21 Merkmale mit USH1C, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal electroretinogram	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Rod-cone dystrophy	Immer
Visual loss	Immer
Blind spot	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulties with night vision	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Undetectable electroretinogram	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Immer
Abnormal cochlea morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Häufig (30–79 %)
Absent vestibular function	Nicht erfasst
Congenital sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst
Vestibular hyporeflexia	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of balance	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit USH1C verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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