Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu STX11

syntaxin 11

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu STX11, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobinÎntotdeauna
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrowFoarte des (80–99%)
HemophagocytosisFoarte des (80–99%)
HypofibrinogenemiaFoarte des (80–99%)
Low platelet countFoarte des (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascadeDes (30–79%)
Blood spotsDes (30–79%)
EcchymosisDes (30–79%)
Low blood neutrophil countDes (30–79%)
PetechiaeDes (30–79%)
Bruising susceptibilityUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal circulating cytokine concentrationFoarte des (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretionFoarte des (80–99%)
Immune dysregulationFoarte des (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentrationFoarte des (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentrationDes (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseDes (30–79%)
Skin rashDes (30–79%)
Brain inflammationUneori (5–29%)
Maculopapular exanthemaUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
CSF pleocytosisDes (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyUneori (5–29%)
Abnormality of the nervous systemUneori (5–29%)
ComaUneori (5–29%)
EpilepsyUneori (5–29%)
Global developmental delayUneori (5–29%)
Peripheral neuropathyUneori (5–29%)

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Episodic feverÎntotdeauna
FeverÎntotdeauna
Increased plasma triglyceridesÎntotdeauna
Elevated serum ferritinFoarte des (80–99%)
High liver enzymesFoarte des (80–99%)
Low albuminFoarte des (80–99%)
Fluid retentionDes (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Enlarged liverÎntotdeauna
Cholestatic liver diseaseDes (30–79%)
Decreased liver functionDes (30–79%)
JaundiceDes (30–79%)
ColitisUneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal natural killer cell physiologyDes (30–79%)
Decreased circulating antibody levelUneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Increased spleen sizeÎntotdeauna
Swollen lymph nodesDes (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Functional motor deficitUneori (5–29%)
Low muscle toneNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Pink eyeUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairmentRar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal kidney functionDes (30–79%)

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal skin structureDes (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the respiratory systemDes (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu STX11 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu